Болезнь Виллебранда > Клинические протоколы МЗ РК — 2015 > MedElement

Болезнь Виллебранда > Клинические протоколы МЗ РК - 2015 > MedElement Здоровье

Анализ №an44обс, доберман болезнь фон виллебранда 1-го типа дилатационная кардиомиопатия нарколепсия доберманов: показатели, норма — узнать цены на анализы для животных в москве

Болезнь виллебранда > клинические протоколы мз рк — 2022 > medelement

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          ОАК;
·          коагулограмма, включающая протромбиновое время по Квику, фибриноген, активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время;
·          определение активности факторов VIII;
·          определение активности ингибиторов к факторам VIII;
·          VWF:Ag;
·          VWF:RCo;
·          группа крови и резус фактор.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          ОАМ;
·          изучение соотношения VWF:RCo/ VWF:Ag
·          изучение VWF:CB/VWF:Ag
·          RIPA в двух концентрациях.
·          мультимерный анализ VWF в плазме
·          биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, общий билирубин, прямой билирубин, креатинин, мочевина, АЛаТ, АСаТ, глюкоза, С-реактивный белок);
·          ИФА на маркеры вирусных гепатитов (раз в год и после гемотрансфузий и хирургических вмешательств согласно соответствующих протоколов диагностики и лечения и нормативно – правовых актов);
·          ПЦР на марекеры гепатитов В и С при положительных тестах ИФА на маркеры вирусных гепатитов;
·          ИФА на маркеры ВИЧ (раз в год и после гемотрансфузий и хирургических вмешательств согласно соответствующим  нормативно – правовым актам в области трансфузиологии);
·          ЭКГ;
·          УЗИ органов брюшной полости (печень, селезенка, поджелудочной железа, желчный пузырь, почек);
·          рентгенография органов грудной клетки;
·          рентгенография суставов (в зависимости от жалоб пациента выбирается конкретная анатомическая зона);
·          УЗИ суставов (в зависимости от жалоб пациента выбирается конкретная анатомическая зона);
·          компьютерная томография (в зависимости от жалоб пациента выбирается конкретная анатомическая зона);
·          магнитно – резонасная томография (в зависимости от жалоб пациента выбирается конкретная анатомическая зона);
·          УЗИ органов малого таза.
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: перечень обследований определяется заболеванием/состоянием, в связи с которым пациент госпитализируется в стационар.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
·          ОАК;
·          ИФА на маркеры вирусных гепатитов (HbsAg) (в случае, если не выполнено на амбулаторном этапе до госпитализации в период до 3-х месяцев);
·          ИФА на маркеры вирусных гепатитов HCV (в случае, если не выполнено на амбулаторном этапе до госпитализации в период до 3-х месяцев);
·          ИФА на маркеры на ВИЧ (в случае, если не выполнено на амбулаторном этапе до госпитализации в период до 3-х месяцев);
·          коагулограмма, включающая протромбиновое время по Квику, фибриноген, активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время;
·          определение активности факторов VIII, в случае первичной верификации диагноза;
·          определение активности ингибиторов к факторам VIII, в случае первичной верификации диагноза;
·          VWF:Ag, в случае первичной верификации диагноза;
·          VWF:RCo,в случае первичной верификации диагноза;
·          изучение соотношения VWF:RCo/ VWF:Ag; VWF:CB/VWF:Ag в случае первичной верификации диагноза;
·          изучение VWF:FVIIIBв случае первичной верификации диагноза;
·          RIPAв двух концентрациях в случае первичной верификации диагноза;
·          биохимический анализ крови (белок, альбумин, АЛаТ, АСаТ, билирубин, щелочная фосфатаза,  креатинин, мочевина, глюкоза, С – реактивный белок);
·          ОАМ;
·          группа крови и резус фактор;
·          рентгенография органов грудной клетки.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
·          бактериологическое исследование биологического материала;
·          сывороточное железо, ферритин;
·          рентгенография органов грудной клетки;
·          рентгенография суставов;
·          эхокардиография;
·          УЗИ органов брюшной полости (печень, селезенка, поджелудочной железа, желчный пузырь, почек, малого таза);
·          УЗИ суставов, мягких тканей;
·          компьютерная томография (в зависимости от жалоб пациента выбирается конкретная анатомическая зона);
·          магнитно – резонасная томография (в зависимости от жалоб пациента выбирается конкретная анатомическая зона);
·          ФГДС;
·          определение Helicobacterpylori;
·          бронхоскопия;
·          колоноскопия;
·          суточное мониторирования АД;
·          суточное мониторирование ЭКГ;
·          антиглобулиновый тест;
·          обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой медицинской помощи:
·          сбор жалоб и анамнеза заболевания;
·          физикальноеобследовани;
·          измерение АД.

Инструментальные исследования:
·          ФГДС: обнаружение источника кровотечения, признаки эзофагита, гастрита, бульбита, дуоденита (поверхностный, катаральный, эрозивный, язвенный).
·          УЗИ органов малого таза: обнаружение источника кровотечения.
·          Рентгенография суставов: определение органических изменений костных структур сустава.
·          УЗИ суставов: определение объема излившейся крови, состояния синовиальной оболочки, признаков сдавления окружающих тканей.
·          Бронхоскопия: обнаружение источника кровотечения.
·          Колоноскопия: обнаружение источника кровотечения.
Показания для консультации узких специалистов:
·     консультация хирурга – определение показаний для хирургических вмешательств;
·     консультация  гепатолога – диагностика и лечение вирусного гепатита;
·     консультация оториноларинголога – осмотр слизистых оболочек носа, диагностика источника кровотечения, лечение воспалительных заболеваний придаточных пазух носа и среднего уха;
·     консультация кардиолога – коррекция стойкой АГ, хронической сердечной недостаточности, нарушения ритма сердечной деятельности;
·     консультация стоматолога  –  определение локализации кровоточащего участка слизистой, наличие подвижных зубов, инфильтрата в окружающих зуб тканях;
·     консультация уролога – определение патологии мочевыделительной и половой системы;
·     консультация офтальмолога – определение нарушения зрения, воспалительные заболевания глаз и придатков;
·     консультация невропатолога – диагностика и лечениеострого нарушения мозгового кровообращения;
·     консультация нейрохирурга – определение показаний для нейрохирургических вмешательств;
·     консультация инфекциониста – подозрение на вирусные, бактериальные инфекции;
·     консультация ревматолога – подозрение на наличие системного заболевания соединительной ткани;
·     консультация дерматовенеролога – диагностика кожновенерологических заболеваний;
·     консультация онколога – диагностика солидных опухолей;
·     консультация фтизиатра – диагностика туберкулеза;
·     консультация нефролога (эфферентолога) – определение показаний к терапии почечной недостаточности;        
·     консультация психолога – лечение и предупреждение психологических расстройств;
·     консультация трансфузиолога – для подбора трансфузионных сред при положительном непрямомантиглобулиновом тесте, неэффективности трансфузий, острой массивной кровопотере;
·     консультация реаниматолога – установка центральных венозных катетеров,лечение тяжелого сепсиса,  шока, других жизнеугрожающих состояний;
·     консультация гинеколога – определение патологии органов малого таза, источника кровотечений

Про собак:  За и против натурального питания для собаки и сухого корма — 27 ответов ветеринара на вопрос №610048 | СпросиВрача

Болезнь виллебранда > клинические рекомендации рф 2022-2020 (россия) > medelement

Коллектив авторов под руководством академика В.Г. Савченко

Авторы:

Зозуля Н.И.1, Кумскова М.А.1, Лихачева Е.А.1, Свирин П.В.2

Эксперты:

Андреева Т.А.3, Васильев С.А.1, Давыдкин И.Л.4, Мамаев А.Н.5, Момот А.П.5, Петров В.Ю.2, Солдатенков В.Е.6

1ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России, г. Москва.

2ГБУЗ Морозовской Детской городской клинической больницы ДЗМ г. Москвы

3ГБУЗ «Городская поликлиника №37», г. Санкт-Петербург

4Самарский государственный медицинский университет, г. Самара

5Алтайский филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России, г. Барнаул

6ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства» г. Санкт-Петербург

Информация для пациентов

Центры по лечению пациентов с БВ:

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, отдел коагулопатий. Новый Зыковский проезд, д. 4, г. Москва, 125167. Тел 7 (495) 612 29 12.

ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ, г. Москва, гематологическое отделение. 4-ый Добрынин-ский пер., д. 1/9, г. Москва, 119049. Тел. 7 (499) 236 15 87.

Городской центр по лечению гемофилии СПб. ГБУЗ «Городская поликлиника № 37». Го-роховая ул., д. 6, г. Санкт-Петербург, 191186. Тел. 7 (812) 315 48 71.

НИИ гематологии и трансфузиологии. 2-ая Советская ул., д. 16, г. Санкт-Петербург, 191186. Тел. 7 (812) 274 56 50.

ФГБУ Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови. Красноармейская ул., д. 72, г. Киров, 610027. Тел. 7 (8332) 67 9197

ДОБРОВОЛЬНОЕ ИНФОРМИРОВАННОЕ СОГЛАСИЕ РОДИТЕЛЕЙ (ЗАКОН-НЫХ ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ) РЕБЕНКА НА ПРОВЕДЕНИЕ ПРОФИЛАКТИЧЕ-СКОГО ЛЕЧЕНИЯ КОНЦЕНТРАТАМИ ФАКТОРОВ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ

я,____________________________________________________________________ ,

(Ф.И.О. полностью, степень родства или статус)

согласен на участие моего ребенка

в программе профилактического лечения концентратами факторов свертывания крови. О возможных побочных реакциях и результатах лечения предупрежден (а). О необходимо-сти соблюдать график наблюдения и лабораторных обследований предупрежден (а).

Я имею возможность вводить этот препарат по месту жительства и ознакомлен (а) с пра-вилами его введения. Я информирован (а) о необходимости:

Своевременно проходить все необходимые лабораторные обследования.

Профилактическое лечение проводить строго по рекомендации врача.

Ежемесячно заполнять и сдавать протоколы внутривенного введения факторов свертыва-ния крови.

В случае наступления осложнений или отсутствия клинического эффекта немедленно об-ращаться

В___________________________________________________________________________ *

Я информирован (а), что в случае невыполнения этих требований имеется значительный риск развития у моего ребенка тяжелых осложнений.

«__ »________________ г.

(подпись)

* Название медицинской организации, ее адрес и телефон.

Протокол гемостатической терапии концентратами факторов свертывания крови за ________________ 200__ года

Ф.И.О. больного_____________________________________________________ Вес_______(кг)

Дата рождения________Тел.____________ Диагноз_______________________

Болезнь Виллебранда > Клинические протоколы МЗ РК - 2015 > MedElement

Расчет дозы концентрата, необходимой для введения:

Острые гемартрозы: 1 сустав — 20 МЕкг массы тела

2 и более суставов — 30 МЕкг массы тела

Гематомы небольших размеров: 20 МЕкг массы тела

Забрюшинные гематомы: 40 МЕкг массы тела

Подпись лечащего врача

Подпись пациента

ВНИМАНИЕ!

Вводить концентраты факторов свертывания крови необходимо в самом начале кровоизлияния!

Для консультаций звонить по тел. _____________________ (круглосуточно)

Диагностика

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза. Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута. Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА. При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов. Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Как лечить болезнь виллебранда

Основу лечения болезни Виллебранда составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда — антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

  1. Остановить небольшое кровотечение поможет давящая повязка, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.
  2. Кровоостанавливающим эффектом обладают лекарственные препараты: «Десмопрессин», антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы при маточным кровотечениях.
  3. На кровоточащую рану наносят фибриновый гель.
  4. При гемартрозе накладывают на ногу гипсовую лонгету, прикладывают холод и придают конечности возвышенное положение. В дальнейшем больным назначают УВЧ и ограничение нагрузки на сустав. В тяжелых случаях проводят пункцию сустава под местной анестезией.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» — препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ. Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь. Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» — основное средство в лечении легкой формы БВ. В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Про собак:  Диета 5-ый стол - что можно и чего нельзя, меню на неделю

Недуг в наследство: чем опасна болезнь виллебранда?

Сегодня согласно официальной статистике в
России гемофилией страдают около 8,5 тысяч пациентов, хотя когда -то эта
патология считалась царской болезнью. 
Гемофилия- наследственное заболевание, обычно проявляющееся только у
мужчин,  в то время как женщины выступают
в качестве носительниц гена. Конечно, самой известной носительницей гемофилии в
истории стала королева Виктория. Предположительно, эта мутация произошла в её
генотипе de novo, так как в семьях ее родителей не были зарегистрированы
больные гемофилией. Наиболее распространенные формы заболевания —  классическая гемофилия типа А и гемофилия
типа В, при которых развивается недостаточность VIII тромбообразующего фактора
или фактора плазмы IX (Кристмаса).

В отличие от гемофилии, которой страдают
только мужчины, существует еще один наследственный геморрагический диатез,
которому подвержены и женщины — болезнь Виллебранда. Эта патология, наследуемая
по аутосомно-доминантному типу, намного тяжелее диагностируется и зачастую
пациент узнает о ней  лишь во время
тяжелых травм,  хирургических
вмешательств и других критических состояниях. В мире болезнь Виллебранда
встречается с частотой у 1 человека из 100. В России по официальным данным
распространенность составляет 0,001 %, однако многие эксперты полагают, что
реальное число пациентов гораздо больше. Низкую выявляемость болезни можно
объяснить преобладанием легких и бессимптомных форм, а также сложностью
диагностики. Основная масса больных гемофилией и болезнью Виллебранда – люди
трудоспособного возраста, именно поэтому на первый план выступают мероприятия,
направленные на профилактику осложнений. 
При болезни Виллебранда возникает недостаточность фактора Виллебранда,
белка, играющего важную роль в регуляции адгезии тромбоцитов к коллагену
субэндотелия и защищающего VIII фактор от протеолиза. Кроме того снижается
содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и
повышение их проницаемости. Стоит подчеркнуть, что именно при данной патологии
наблюдаются самые длительные кровотечения, так как повреждены все три звена
гемостаза. Существует также приобретенный синдром Виллебранда, характерный для
пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями и обусловленный
образованием ингибитора против фактора Виллебранда.

Клиническое течение болезни Виллебранда
может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате
трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу. Долгое время
заболевание рассматривалось как одна из форм гемофилии, так как многие
проявления болезни Виллебранда схожи  с
симптомами данной нозологии.  Однако
лечение гемофилии не всегда оказывалось эффективным в случае болезни
Виллебранда. В связи с этим в марте 2022 г вступил в силу новый Перечень
лекарственных препаратов, в котором лечение болезни Виллебранда было вынесено в
отдельный пункт.

К наиболее патогномоничным симптомам
болезни Виллебранда относят кровотечения из слизистых полости рта, носа,
внутренних органов, а также появление долго не проходящих синяков. В отличие от
гемофилии, которую обнаруживают еще при рождение, болезнь Виллебранда, особенно
ее легкие формы, диагностируют лишь в подростковом возрасте или при проведение
инвазивных вмешательств, когда кровотечение бывает трудно остановить.
Выраженность проявлений может варьировать от легких форм до весьма тяжелых
вариантов с длительными кровотечениями самой разнообразной локализации,
формированием гематом и кровоизлияний в мягкие ткани, суставы и внутренние
органы. При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали
до 30 лет.

Сегодня благодаря достижениям мировой науки
пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью,
получать образование, работать, успешно социализироваться. Продолжительность и
качество их жизни находится на том же уровне, что и у здорового человека. При
подозрение на болезнь Виллебранда необходимо исследование крови на качественные
и количественных характеристики фактора Виллебранда. Наиболее часто применяются
следующие диагностические тесты: ристомицин кофакторная активность, агрегация
тромбоцитов с ристомицином, коллаген связывающая активность фактора
Виллебранда, фактор VIII связывающая активность фактора Виллебранда или анализ
мультимеров. Вместе с тем остается еще несколько вопросов, над которыми стоит
работать. Как часто нужно проводить диагностику? Какие пациенты нуждаются в ней
? Как оценивать норму? Более того, активность фактора Виллебранда постоянно
изменяется. Она может повышаться при стрессе или снижаться с уменьшением
концентрации эстрогенов у женщин.

Лечение болезни Виллебранда разделяют на
специфическое и неспецифическое. Наиболее важным патогенетически обусловленным
моментом, является введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и
фактора Виллебранда. Открытым остается вопрос, какие кровотечения следует
лечить с помощью заместительной  терапии
и какая должна быть доза препаратов с фактором Виллебранда?  Трансфузию следует начинать за несколько дней
до предполагаемых хирургических операций, так как коррекция гемостаза
происходит постепенно.  Переливание
тромбоцитарной массы или применение препаратов, воздействующих на тромбоциты,
не эффективно, так как в данном случае дисфункция тромбоцитов возникает
вторично.  При легкой и средней степени
тяжести и развитии кровотечений микроциркуляторного типа доказана эффективность
аминокапроновой кислоты.

В настоящее время в России действует
программа «7 нозологий», которая предназначена для лечения больных семью
редкими и дорогостоящими нозологиями за счет средств федерального бюджета.
Благодаря этой программе значительно сократился процент инвалидизации,
улучшилось качество жизни  пациентов и
снизился риск жизнеугрожающих кровотечений. 
Преимуществом программы «7 нозологий» стало предоставление лекарственной
помощи  по нозологическому принципу, а не
по статусу инвалидности. Крайне важно сохранить действующую систему
лекарственного обеспечения и централизованную закупку препаратов, так как для
некоторой категории пациентов эта программа становится единственной
возможностью поддерживать и сохранять собственную жизнь.

Список используемой литературы:

  1. Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A.
    Kouides: Inherited Bleeding Disorders in Women.

  2. Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD,
    Meijer P (June 2022). «Von Willebrand factor assay proficiency testing.
    The North American Specialized Coagulation Laboratory Association
    experience». Am. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862–9.
  3. «Molecular basis of von Willebrand
    disease and its clinical implications». Haematologica 89 (9): 1036. 1
    September 2004.
Про собак:  Трое в лодке, не считая собаки. Джером К. Джером. I. Читать на сайте

Подготовила: Драпкина Ю.С.

Общие сведения

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF). Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин. Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Отличие гемофилии от болезни виллебранда

Эти недуги во многом схожи. Они характеризуются одинаковой симптоматической частью — внешними и внутренними кровотечениями, плохой свертываемостью, образованием гематом. При этом о болезни Виллебранда слышало гораздо меньшее количество людей, чем о гемофилии. Это можно объяснить так:

Болезнь Виллебранда характеризуется низким содержанием фактора VIII, тогда как при родственной патологии он содержится в достаточном количестве. При гемофилии не формируется фибриновый сгусток, позволяющий тромбоцитам образовывать «заплатку» для поврежденного сосуда. Нередко патологии путают одну с другой по таким причинам:

Нередко для лечения обоих заболеваний используются похожие методы и средства медикаментозного воздействия. Генетическая природа патологий обусловливает невозможность избавления от недуга и позволяет проводить исключительно местную симптоматическую терапию. При этом соблюдение правил безопасности и рекомендаций врача делает жизнь с этими диагнозами вполне комфортной.

Патогенез

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда — сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе. VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации. Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Причины

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме. Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные — гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные — гомоозиготы). При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Прогноз и профилактика

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно. Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда — субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту.

Профилактика

Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.

Симптомы

Симптоматика болезни Виллебранда крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий. 

Симптомы болезни виллебранда

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже — гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц — избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций. Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов.

При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка. Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

Симптомы заболевания

Проявление признаков патологии варьируется в зависимости от типа заболевания. При первой разновидности симптомы дают о себе знать в наиболее тяжелой форме. Особенность болезни Виллебранда заключается в том, что она практически не подвержена прогрессированию. Основной набор симптомов усложняется более тяжелыми признаками протекания болезни по возрастающей:

Болезнь Виллебранда характеризуется близким расположением к коже артерий, которые не способны самостоятельно закупориваться тромбоцитами. К наиболее тяжелым состояниям относят маточные и желудочно-кишечные нарушения целостности сосудов.

Оцените статью
Собака и Я
Добавить комментарий